Amerikkalaisten tutkijoiden tutkimus auttoi ymmärtämään evoluution geneettisten muutosten roolia ihmisen tärkeimpien kognitiivisten kykyjen muodostumisessa.
Kalifornian yliopiston lääketieteellisen koulun tutkijat San Diegossa (Yhdysvallat) tutkivat HAR-alueita, jotka ovat ihmisen nopeutetun kehityksen alueita ja sisältävät 49 genomin segmenttiä, jotka eroavat merkittävästi vastaavista segmenteistä evoluutionaalisissa esi-isissämme. Niiden muutosnopeus on 70 kertaa suurempi kuin genomin mutaatioiden nopeus kokonaisuudessaan, minkä vuoksi nämä alueet ovat herättäneet geneetikoiden kiinnostuksen niiden löytymisestä vuonna 2006 lähtien.
HAR-alueiden (HAR-alueet, engl. Human accelerated regions, HARs) biologisista toiminnoista tiedetään vielä vähän. Niiden oletetaan olleen tärkeässä roolissa Homo sapiens -lajille ominaisissa ominaisuuksissa ja sisältävän tietoa evoluutiomuutoksista, jotka johtivat kielen, abstraktin ajattelun ja aivojen kehitykseen.
Tutkijat ovat onnistuneet tunnistamaan vielä yhden uuden genomin alueen, HAR123. Se on niin kutsuttu transkriptio-enhancer, eräänlainen ”äänenvoimakkuuden säädin”, joka koordinoi kohdegeenien aktivoitumista. HAR123 määrittää ja säätää, milloin ja miten geenit stimuloivat aivosolujen – neuronien ja neurogliojen – muodostumista ja kypsymistä, mikä lopulta vaikuttaa aivojen kehitykseen ja monimutkaiseen rakenteeseen.
Ymmärtääkseen HAR123:n roolia tutkijat tekivät sarjan käyttäytymistestejä hiirillä. Kokeisiin osallistui kaksi 16 yksilön ryhmää – kahdeksan urosta ja kahdeksan naarasta. Toisen ryhmän hiiriltä poistettiin HAR123-enhancers. Nämä jyrsijät olivat edelleen elinvoimaisia ja aktiivisia. Vaikka ne säilyttivät oppimiskykynsä, ne eivät kyenneet muistamaan ja käyttämään muutettua tietoa. Tutkijoiden mukaan tämä viittasi siihen, että eläimiltä puuttui kognitiivinen joustavuus, joka määrittää kyvyn sopeutua uusiin tai odottamattomiin tilanteisiin.
HAR123 on hyvä esimerkki siitä, kuinka suhteellisen pienet geneettiset muutokset voivat olla biologisesti merkittäviä. Vaikutus aivosolujen kehitykseen ja kognitiiviseen joustavuuteen tekee HAR123:n jatkotutkimuksesta lupaavan suunnan lääketieteelliselle tutkimukselle joidenkin sairauksien, kuten autismin, osalta. Lisätutkimukset voivat avata tien uusien hoitostrategioiden kehittämiselle, joiden tavoitteena on parantaa potilaiden tilaa tai jopa estää keskushermoston toimintahäiriöitä.
